NIPT-test

Onderzoek

De NIPT-test wordt uitgevoerd om te screenen op de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, zoals trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). De NIPT-test is een DNA-test die bestaat uit het afnemen van een aantal buisjes bloed van de zwangere vrouw. In het bloed van de moeder zit DNA waar erfelijk materiaal van de baby in aanwezig is. Dit DNA kan geanalyseerd worden om de chromosoomafwijkingen op te sporen.

Voor wie beschikbaar?

In België is de NIPT-test beschikbaar voor alle zwangere vrouwen. Deze wordt ook terugbetaald door de zorgverzekering.

Uitslag

De uitslag van de NIPT-test is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. Je krijgt de uitslag schriftelijk of telefonisch. Je kunt er ook voor kiezen om de uitslag te horen in het ziekenhuis. De uitslag kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Er is ook een kleine kans dat de test mislukt.

Geslacht

Je kan ervoor kiezen om via de NIPT ook het geslacht van je kindje te weten te komen. In de uitslag krijg je te horen of je een jongetje of een meisje krijgt.

Niet-afwijkende uitslag

Bij een niet-afwijkende uitslag zijn er geen aanwijzingen dat het kind een trisomie heeft. Deze uitslag is heel betrouwbaar. De kans dat een kind bij een niet-afwijkende uitslag toch een trisomie heeft, is kleiner dan 0,1 procent. Om deze reden is een vervolgtest dan niet meer nodig.

Afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag hoeft het niet direct te betekenen dat je kindje een trisomie heeft. In de volgende tabel zie je de betrouwbaarheid weergegeven per afwijkende uitslag:

Deze lage betrouwbaarheid komt doordat er DNA van de moederkoek in jouw bloed zit. Dit erfelijk materiaal is vaak gelijk aan dat van je baby, maar niet altijd. Er kan dus een afwijking in de moederkoek zitten, die niet bij je baby aanwezig is. Om 100 procent zekerheid te krijgen is daarom een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.

Mislukte NIPT-test

Bij ongeveer 3 procent van de vrouwen lukt de NIPT-test niet. Dit kan onder andere komen doordat er te weinig DNA van de baby in het afgenomen bloed zit. Je kan er dan voor kiezen de test opnieuw te laten doen of in overleg met de arts kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Nevenbevindingen NIPT

Bij de NIPT wordt in principe alleen gekeken naar de chromosomen 13, 18 en 21. De rest van de chromosomen wordt afgedekt en deze onderzoekt het laboratorium niet. Maar je kan ook kiezen voor de ‘genoomwijde NIPT ‘. Bij een genoomwijde NIPT kunnen chromosoomafwijkingen gevonden worden, anders dan de drie afwijkingen waar de NIPT standaard op test. Het laboratorium bekijkt dan alle chromosomen.

Afwijkingen kunnen ontdekt worden bij je baby, de placenta of in zeldzame gevallen bij jouzelf. Er zijn ernstige en minder ernstige afwijkende resultaten. Om te achterhalen wat een afwijkend resultaat bij een genoomwijde NIPT betekent, is verder onderzoek nodig. Meestal is dit een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

NIPT vs vlokkentest en vruchtwaterpunctie

De NIPT-test is veiliger dan de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij de vruchtwaterpunctie en vlokkentest bestaat er een kleine kans op een miskraam (dit is bij 0,3 procent tot 0,5 procent van de testen het geval). De NIPT-test kan niet leiden tot een miskraam. Een nadeel is dat deze test minder betrouwbaar is. Ook krijg je bij een afwijkende uitslag toch nog het advies om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen.